<p class="MsoNormal" dir="rtl" style="margin: 0cm 0cm 0pt"><b><span lang="HE" style="font-family: &quot;Arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;; font-size: 10pt">גיא בן סימון, רות חונא-בר און, אורן גולדן, רן בן כנען, נחום רוזן<o:p></o:p></span></b></p> <p class="MsoNormal" dir="rtl" style="margin: 0cm 0cm 0pt"><b><span lang="HE" style="font-family: &quot;Arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;; font-size: 10pt"><o:p>&nbsp;</o:p></span></b></p> <p class="MsoNormal" dir="rtl" style="margin: 0cm 0cm 0pt"><b><span lang="HE" style="font-family: &quot;Arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;; font-size: 10pt">מכון העיניים מוריס וגבריאלה גולדשלגר, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר<o:p></o:p></span></b></p> <p class="MsoNormal" dir="rtl" style="margin: 0cm 0cm 0pt"><span lang="HE" style="font-family: &quot;Arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;; font-size: 10pt"><o:p>&nbsp;</o:p></span></p> <p class="MsoNormal" dir="rtl" style="margin: 0cm 0cm 0pt"><span lang="HE" style="font-family: &quot;Arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;; font-size: 10pt">צניחת עפעפיים (פטוזיס) היא תלונה שכיחה בפניה אל רופא העיניים, ובייחוד לרופאים העוסקים בניתוחי עפעפיים וארובה (אוקולופלסטיקה). מיגוון הגורמים העלולים לגרום להסתמנות קלינית זו הוא רב, והיא יכולה להוות ביטוי למחלות מערכתיות מתחומי הרפואה השונים, קרי רפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, אונקולוגיה, נירולוגיה, או למחלה הממוקדת בעפעפיים ובארובה. לעתים עשויה צנחת העפעפיים להוות הסימן או התסמין המציג (</span><span dir="ltr" style="font-family: &quot;Arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;; font-size: 10pt">presenting sign/symptom</span><span lang="HE" style="font-family: &quot;Arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;; font-size: 10pt">) של המחלה. לפיכך נודעת חשיבות רבה בלימוד הגומרים להתהוות צנחת עפעפיים בגילאים השונים, צורות ההסתמנות הקלינית, הבירור המערכתי שאותו חשוב לבצע ואפשרויות הטיפול הקיימות.<o:p></o:p></span></p> <p class="MsoNormal" dir="rtl" style="margin: 0cm 0cm 0pt"><span lang="HE" style="font-family: &quot;Arial&quot;,&quot;sans-serif&quot;; font-size: 10pt">בסקירה זו מובאים הגורמים השכיחים להתהוות התופעה לפי התפלגות גיל, המחלות המערכתיות העיקריות שחשוב לשלוש כגורם לה והניתוחים השכיחים לתיקון צנחת עפעפיים.<o:p></o:p></span></p>

Progressive Ptosis in Children as a Presenting Sign of Kearns-Sayre Syndrome 

Ron Gal, Eli Lahat

 

Pediatric Neurology Unit, Assaf Harofeh Medical Center and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

 

Mitochondrial encephalopathies represent a heterogeneous group of various neurological syndromes caused by defects in mitochondrial metabolism. All clinical syndromes can be subdivided by type of biochemical defect into 3 subgroups: defective oxidation, defects in pyruvate metabolism and various defects in the respiratory chain.

We present a 12-year-old girl admitted for evaluation of progressive ptosis over a period of 3 years, diagnosed as having the rare mitochondrial encephalopathy, Kearns-Sayre syndrome.